L’amniocentèse est un examen prénatal qui, comme la biopsie choriale, est notamment pratiqué pour détecter les anomalies chromosomiques chez les fœtus. Entre la 14e et la 18e semaine de grossesse, du liquide amniotique est prélevé chez la mère. Les cellules du fœtus contenues dans ce liquide sont ensuite analysées pendant deux semaines. La ponction de liquide amniotique en elle-même n’est pas dangereuse, avec un risque de fausse couche de seulement 1 % comme pour la biopsie choriale.
Bien que l’analyse du liquide amniotique puisse fournir des informations précieuses sur la santé du bébé à naître, il est important de connaître les risques de cet examen prénatal et de se préparer aux résultats.
Pourquoi est-elle réalisée ?
Une amniocentèse peut être réalisée pour différentes raisons.
Examens génétiques
Dans certaines indications, un examen génétique du liquide amniotique est réalisé : un échantillon du liquide amniotique est examiné pour détecter certaines maladies telles que la trisomie 21 ou le syndrome d’Apert.
Examen des poumons du fœtus
Pour déterminer le degré de maturité des poumons fœtaux, un échantillon de liquide amniotique est prélevé et analysé. Cela permettra d’établir si les poumons du bébé sont suffisamment développés pour permettre un accouchement.
Diagnostic d’une infection fœtale
L’amniocentèse est parfois réalisée pour détecter une infection ou une autre maladie chez le bébé. La procédure peut également être exécutée pour déterminer le degré de gravité de l’anémie chez le bébé en cas de maladie hémolytique, une maladie rare dans laquelle le système immunitaire de la mère produit des anticorps contre une certaine protéine à la surface des cellules sanguines du bébé.
Traitement
En cas d’excès de liquide amniotique pendant la grossesse (polyhydramnios), une ponction peut être réalisée pour évacuer cet excès de l’utérus.
Tests de paternité
Une ponction de liquide amniotique permet de réaliser un test ADN. L’ADN du fœtus est ainsi obtenu et comparé à l’ADN du père potentiel.
Complications possibles pendant ou après l’examen
Perte de liquide amniotique
Dans certains cas rares, du liquide amniotique s’écoule par le vagin après une ponction. Dans la plupart des cas, la perte de liquide est néanmoins limitée et s’arrête en moins d’une semaine. La grossesse peut donc vraisemblablement se poursuivre normalement.
Fausse couche
Une amniocentèse au deuxième trimestre comporte un faible risque de fausse couche, d’environ 0,1 à 0,3 pour cent. Les études montrent par ailleurs que le risque d’interruption de grossesse est plus élevé lorsque l’amniocentèse est réalisée avant la 15e semaine de grossesse.
Blessure par l’aiguille
Pendant le prélèvement, il se peut que le bébé bouge un bras ou une jambe sur le chemin de l’aiguille. Les piqûres graves sont néanmoins rares.
Maladie hémolytique
Dans certains cas rares, il peut arriver que des cellules sanguines du bébé entrent dans le circuit sanguin de la mère pendant le prélèvement de liquide amniotique. Si vous avez un sang de rhésus négatif et que vous n’ayez pas développé d’anticorps contre le sang de rhésus positif, vous recevrez une injection d’immunoglobulines Anti-D après l’examen. Cela évitera que votre corps produise des anticorps Rh, qui pourraient passer dans le placenta et attaquer les globules rouges de votre bébé. Une prise de sang peut permettre de déterminer si vous avez déjà commencé à produire des anticorps.
Infection
Très rarement, une amniocentèse peut déclencher une infection utérine.
Transmission d’une infection
Si vous êtes atteinte d’une infection, à l’hépatite C, à la toxoplasmose ou au VIH/SIDA par exemple, cette infection peut être transmise à votre bébé pendant l’amniocentèse.
Une amniocentèse génétique est généralement proposée lorsque les résultats du test pourraient avoir un impact significatif sur le traitement de la grossesse. Il revient toujours à la mère de décider si elle souhaite réaliser une amniocentèse génétique. Le ou la professionnel(le) de santé ou le ou la conseiller(ère) génétique peut l’aider à évaluer tous les facteurs.
À quoi s’attendre pendant l’examen ?
L’amniocentèse est généralement réalisée dans un établissement de soins obstétriques, en ambulatoire.
Pendant l’intervention
Le médecin détermine d’abord la position exacte du bébé dans l’utérus à l’aide d’une échographie. La patiente s’allonge sur le dos sur une table de soins et expose son ventre. Le médecin applique un gel sur le ventre et utilise un petit appareil, appelé « tête ultrasonique », pour afficher la position du bébé sur un écran.
Il nettoie ensuite le ventre avec un antiseptique. En général, aucune anesthésie locale n’est pratiquée. La plupart des femmes signalent simplement une légère gêne pendant l’intervention.
Sous contrôle échographique, le médecin insère une fine aiguille dans la paroi abdominale puis dans l’utérus. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée dans une seringue, puis l’aiguille est retirée. La quantité de liquide amniotique prélevé dépend du nombre de semaines de grossesse.
La mère doit rester aussi immobile que possible pendant l’insertion de l’aiguille et le prélèvement du liquide amniotique. Lorsque l’aiguille pénètre dans la peau, la patiente peut ressentir une piqûre, et l’entrée dans l’utérus peut provoquer des crampes.
Après l'intervention
Après l’amniocentèse, votre médecin continuera de surveiller la fréquence cardiaque du bébé par échographie. Après cet examen, la patiente peut ressentir des crampes ou de légères douleurs dans la zone du bassin.
Il est possible de reprendre un niveau d’activité normal après l’examen. Néanmoins, il convient d’éviter toute activité physique fatigante ou sexuelle pendant un ou deux jours.
L’échantillon de liquide amniotique est ensuite analysé en laboratoire. Certains résultats sont disponibles en quelques jours. Pour d’autres, il faudra attendre jusqu’à quatre semaines.
Résultats
Les résultats d’une amniocentèse génétique permettent d’exclure ou de diagnostiquer avec certitude certaines maladies génétiques telles que la trisomie 21. Néanmoins, toutes les maladies génétiques ou anomalies ne peuvent être détectées par ce moyen.
Les résultats du test indiquent par ailleurs de manière fiable le degré de maturité des poumons du bébé. Si la mère doit accoucher prématurément, cette information peut confirmer que le bébé est prêt pour la naissance.
Si l’amniocentèse indique que le bébé présente une anomalie chromosomique ou génétique ne pouvant être traitée, les parents peuvent être confrontés à des décisions difficiles, par exemple quant à la poursuite de la grossesse. À cette étape, le soutien de l’équipe médicale et de l’entourage est d’autant plus important.