Das Spezialgebiet der medizinischen Genetik (abgeleitet von der Vererbungslehre) beschäftigt sich mit den angeborenen Erkrankungen des Menschen. Es umfasst die Erkennung einer Erkrankung, die Aufdeckung des Vererbungsmusters und des Verlaufs.
Darauf aufbauend kann der Spezialarzt für medizinische Genetik eine Behandlungsstrategie mit dem Patienten abstimmen und Empfehlungen für die Prävention der Erkrankung in nachfolgenden Generationen (Stammbaumanalyse) abgeben.
Der Arzt stützt sich in seiner Arbeit im Wesentlichen auf die molekulare und chromosomale Diagnostik. Neben den Erbkrankheiten setzt sich die medizinische Genetik auch mit Fragen der Infertilität (Unfruchtbarkeit) und der Pränataldiagnostik auseinander.
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Den Männern fehlen gewisse Gene - Frauengesundheit und Genmedizin
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«Haben wir Krebs in der Familie?» – Wie genetische Untersuchungen die Krebsvorsorge und -Behandlung revolutionieren
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«Herzinfarkte verhindern mit genetischen Analysen? Passiert noch viel zu selten.»
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Genmedizin schafft mehr Klarheit
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Genetische Untersuchungen vor und während der Schwangerschaft: Entromantisiert die Wissenschaft den Kinderwunsch?
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Krebstherapie: Genetische Analysen können Jahre schenken
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6 Behauptungen zur genetischen Medizin und was wirklich dran ist
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Herzmuskelverdickung: Genetische Untersuchung hilft der ganzen Familie