Das Spezialgebiet der medizinischen Genetik (abgeleitet von der Vererbungslehre) beschäftigt sich mit den angeborenen Erkrankungen des Menschen. Es umfasst die Erkennung einer Erkrankung, die Aufdeckung des Vererbungsmusters und des Verlaufs.
Darauf aufbauend kann der Spezialarzt für medizinische Genetik eine Behandlungsstrategie mit dem Patienten abstimmen und Empfehlungen für die Prävention der Erkrankung in nachfolgenden Generationen (Stammbaumanalyse) abgeben.
Der Arzt stützt sich in seiner Arbeit im Wesentlichen auf die molekulare und chromosomale Diagnostik. Neben den Erbkrankheiten setzt sich die medizinische Genetik auch mit Fragen der Infertilität (Unfruchtbarkeit) und der Pränataldiagnostik auseinander.
