Bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) handelt es sich um eine relativ häufige Form einer genetischen Erkrankung (0.2% ; 1:500 in der Bevölkerung). Es sind ca. 12 verschiedene Gene mit über 1000 Mutationen bekannt.
Bei der hypertrophen Kardiomyopathie besteht eine Verdickung des Herzmuskels, die in der gleichen Familie entweder schon in der Kindheit oder erst beim Erwachsenen auftreten kann. Durch die Herzmuskelverdickung wird das Herz steifer oder es kommt zu einer Einengung des Blutflusses aus dem Herz. Bei Patienten mit einer HCM sind im Vergleich zur normalen Bevölkerung Herzrhythmusstörungen vermehrt (beispielsweise Vorhofflimmern), sie haben mehr Atemnot und Herzschmerzen und ein höheres Risiko für Hirnschläge und plötzlichen Herztod. Allerdings kann man auch mit einer HCM beschwerdefrei leben.
Diagnose
Die hypertrophe Kardiomyopathie kann diagnostiziert werden mit einem Herzultraschall (Echokardiographie), einem Herz-MRI oder gelegentlich vermutet werden mit einer Computertomographie des Herzens oder bei einer Herzkatheteruntersuchung. Auch erstgradige Verwandte müssen mit einem EKG oder Herzultraschall untersucht werden; ausser die Mutation ist bereits bekannt. Eine genetische Abklärung wird heute zunehmend durchgeführt (siehe Genetik bei Herzerkrankungen und Aortenerkrankungen).
Therapie
Häufig ist bei Patienten mit einer HCM eine Behandlung mit Medikamenten empfehlenswert – beispielsweise Betablocker, Calciumantagonisten, Aldactone, wassertreibende Mittel, seltener ACE-Hemmer oder Sartane oder gelegentlich eine Blutverdünnung. Wichtig ist auch, dass bei diesen Patienten nicht gleichzeitig auch ein unbehandelter hoher Blutdruck vorliegt. Herzrhythmusstörungen bei diesen Patienten werden mit Medikamenten, oder mit einer Ablation d.h. Radiofrequenzeingriff behandelt. Gelegentlich ist auch eine Schrittmacherimplantation oder ein implantierbarer Cardioverter-Defibrillator (ICD) empfehlenswert. Bei einer relevanten Einengung des Ausflusstraktes des Herzens ist gelegentlich eine Operation mit Entfernung des zu dicken Herzmuskels oder eine sogenannte Alkoholseptumablation notwendig.