Genetische Untersuchungen und Beratungen bezüglich Trägerschaft schwerer Erbkrankheiten

Unser genetischer Bauplan besteht aus 23 Chromosomen-Paaren, also insgesamt aus 46 Chromosomen. Jedes Kind bekommt von beiden Elternteilen die Gen-Information von je einem Teil der 23 Chromosomen-Paare. Bestimmte Krankheiten, wie zum Beispiel die Cystische Fibrose, sind zwar vererbbar, brechen aber nur aus, wenn beide Eltern beim selben Gen eine krankmachende Veränderung (Mutation) aufweisen und dieses Gen weitervererben. Diese Art der Vererbung nennt man rezessiv. Träger einer rezessiven Erbkrankheit haben ein Risiko von 50%, das mutierte Gen an ihre Nachkommen zu vererben. Wenn beide Elternteile Träger der gleichen Erbkrankheit sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ihre Kinder beide elterlichen Mutationen erben und somit erkranken werden.

Heute sind bereits mehr als 1 300 rezessive Erbkrankheiten bekannt.  Welche Gene genau untersucht werden, wird in einer genetischen Sprechstunde definiert. Bei der Auswahl spielt die Familiengeschichte und die genetische Herkunft eine Rolle.

Die 10 häufigsten rezessiven Erbkrankheiten sind:

• Cystische Fibrose (CF)  
• Alpha-Thalassämie        
• Beta-Thalassämie / Sichelzellanämie  
• Fragile X Syndrom (FraX)                                                            
• Duchenne / Becker Muskeldystrophien (DMD/BMD)
• Spinale Muskelatrophien (SMA)                                                            
• Phenylketonurie (PKU)                               
• Kongenitale Glykosilierungsstörung Typ 1a (CDG1A)
• Smith-Lemli-Opitz Syndrom      
• Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz

In der ersten Beratungsstunde schätzen die Expertinnen und Experten den Mehrwert einer genetischen Analyse für die betroffenen Personen ein. Eine Beratung kann insbesondere für die folgenden Personen hilfreich sein:

• Paare, die sich mit dem Thema Familienplanung beschäftigen
• Personen, die bevor sie eine Beziehung eingehen, wissen wollen, ob sie Träger oder Trägerin einer Erbkrankheit sind und deshalb ein erhöhtes Risiko besteht, diese Krankheit an die Nachkommen weiterzugeben.
• Familienangehörige von Personen, die bereits wissen, dass sie Träger oder Trägerin einer Erbkrankheit sind.
• Paare, die miteinander verwandt sind. 

1. Erstes Beratungsgespräch zwischen behandelndem Arzt oder Precise-Experte und dem Patienten / der Patientin zur Besprechung der zu untersuchenden Gene sowie Aufklärung der Rechte. Am Ende des Gesprächs erfolgen die schriftliche Einverständniserklärung und die Blutentnahme.
2. Genetische Analyse inkl. Auswertung im Precise-Labor sowie Verfassung eines klinisch orientierten Befundberichts.
3. Zweites Beratungsgespräch zwischen behandelndem Arzt oder Precise-Experte und Patient/Patientin zur Befundbesprechung inkl. Einordnung der Erkenntnisse und möglicherweise Besprechen des weiteren Vorgehens. 

Die genetische Beratung wird als normale ärztliche Konsultation von der Grundversicherung übernommen und über Tarmed abgerechnet. Trägerabklärungen werden von der obligatorischen Krankenversicherung nicht übernommen und müssen von der Person, die eine genetische Untersuchung wünscht, selbst getragen werden. Bestimmte Zusatzversicherungen übernehmen die genetische Analyse im Rahmen der Prävention als Innovationsfaktor. Kontaktieren Sie Ihre Krankenversicherung für genauere Informationen zu Ihrer Kostendeckung.