Consultations et analyses génétiques pour porteurs de maladies héréditaires

Le « plan détaillé » de notre organisme, le code génétique, se compose de 23 paires de chromosomes, c’est-à-dire d’un total de 46 chromosomes. Chaque enfant hérite de chacun de ses parents l’information génétique d’une partie de ces 23 paires. Certaines maladies, comme la fibrose kystique (la mucoviscidose), sont certes héréditaires, ne surviennent toutefois que si les deux parents possèdent sur le même gène une mutation pouvant déclencher la maladie et transmettent celui-ci à leur enfant. Ce type de transmission s’appelle la transmission récessive. Les porteurs d’une maladie héréditaire récessive présentent un risque de 50 % de transmettre le gène muté à leur descendance. Si, dans un couple, les deux partenaires sont porteurs de la même maladie héréditaire, chaque grossesse induit un risque de 25 % que l’enfant attendu ait hérité des deux mutations parentales et qu’il tombe malade. 

Aujourd’hui, plus de 1 300 maladies héréditaires récessives sont connues. C’est au cours d’une consultation génétique que seront définis les gênes à analyser. La sélection dépendra des antécédents familiaux ainsi que de l’origine ethnique. 

Les dix maladies récessives les plus courantes sont :

• La fibrose kystique (FK) (la mucoviscidose)
• L’alpha thalassémie
• La bêta thalassémie / anémie falciforme
• Le syndrome de l’X fragile (FraX)
• Les dystrophies musculaires de Duchenne / Becker (DMD/BMD)
• L’atrophie musculaire spinale (AMS)
• La phénylcétonurie (PCU)
• Le trouble congénital de la glycosylation de type 1a (CDG1A) 
• Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Le déficit acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne 

Lors d’une première consultation, les experts et expertes évaluent les bénéfices d’une analyse génétique chez les personnes concernées. Cette consultation peut être utile notamment pour les personnes suivantes :

• Les couples qui souhaitent fonder une famille.
• Les personnes qui, avant d’entamer une relation, veulent savoir si elles sont porteuses d’une maladie héréditaire et si elles présentent un risque accru de transmettre des maladies héréditaires à leurs descendants.
• Les membres de la famille de personnes déjà identifiées en tant que porteurs de maladies héréditaires.
• Les couples ayant des liens de parenté. 

1. Première consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient au sujet des gênes à tester et information concernant ses droits. À la fin de l’entretien, un consentement écrit et donné et du sang est prélevé.
   
2. Analyse génétique y compris l'évaluation dans le laboratoire Precise ainsi que la rédaction d'un rapport de résultat avec une orientation clinique.
3. Deuxième consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient pour discuter des résultats en les intégrant dans la prise en charge médicale globale et des mesures appropriées. 

La consultation génétique est prise en charge par l'assurance de base comme une consultation médicale normale et facturée via Tarmed. Les tests de dépistage ne sont pas pris en charge par l’assurance-maladie obligatoire et leur coût doit être assumé par la personne souhaitant bénéficier d’un tel test. Certaines assurances complémentaires prennent en charge l’analyse génétique comme facteur d’innovation dans le cadre de la prévention. Nous vous suggérons de contacter votre compagnie d'assurance maladie pour obtenir des informations plus détaillées sur votre couverture des coûts.