Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont clairement reconnues comme maladies tumorales à part entière depuis une dizaine d'années seulement. Elles se forment aux dépens du tissu de la paroi de l'estomac ou de l'intestin et appartiennent ainsi aux tumeurs du tissu conjonctif (sarcome). Il s'agit d'une forme rare de cancer. En Suisse, on estime le nombre de nouveaux cas à environ 120 par an. Le plus souvent, les tumeurs stromales gastro-intestinales prennent naissance dans l'estomac, parfois dans l'intestin grêle et très rarement dans le côlon, le duodénum ou l'œsophage. Les hommes sont un peu plus fréquemment touchés que les femmes, et la maladie apparaît généralement entre 55 et 65 ans.

La plupart des tumeurs gastro-intestinales présentent des mutations de certains gènes. Ces mutations, qui ne sont pas d'origine génétique et se développent au cours de la vie, entraînent une prolifération incontrôlée des cellules. On ignore malheureusement encore s'il existe des facteurs de risque pour ces mutations.

Les tumeurs stromales gastro-intestinales ne provoquent quasiment aucun symptôme et sont par conséquent souvent diagnostiquées lorsqu'elles ont déjà atteint une taille conséquente. Les signes de tumeurs du système digestif sont des nausées, des lourdeurs d'estomac, des douleurs et des saignements. Les lourdeurs d'estomac et la nausée sont les principaux symptômes lorsque la tumeur se situe dans l'estomac. Si en revanche elle se situe dans l'œsophage, des troubles de la déglutition peuvent également apparaître. Les tumeurs gastro-intestinales situées dans le côlon entraînent souvent de la constipation et la présence de sang dans les selles.

Le diagnostic d'une tumeur gastro-intestinale n'est pas simple à établir. Plusieurs examens sont nécessaires avant de pouvoir poser le diagnostic avec certitude. Cela implique une tomodensitométrie ou IRM et une gastroscopie et coloscopie avec biopsie. Des analyses spécifiques biomoléculaires sont nécessaires pour détecter le gène défectueux dans les tumeurs.

Les manifestations des tumeurs gastro-intestinales et le stade de la maladie au moment du diagnostic sont très variables. Le traitement est donc fonction du type de tumeur, de sa localisation et du stade de la maladie. Les tumeurs localement restreintes n'ayant pas métastasé sont retirées par voie chirurgicale. Lorsque l'ablation complète de tumeurs localement restreintes est possible, les chances de guérison sont bonnes. En général, une chimiothérapie est effectuée à l'issue de l'opération afin d'éviter toute récidive. Depuis quelques années, il existe de nouveaux médicaments capables de ralentir la progression des tumeurs ayant déjà métastasé.