La prédisposition héréditaire joue un rôle décisif pour la santé. Elle est en partie responsable de l’apparition et de l’évolution de nombreuses maladies. Sur la base des résultats d’une consultation et d’une analyse génétiques, les risques d’une maladie héréditaire peuvent être identifiés très tôt. Ceci permet de prendre des mesures préventives ou d’initier à temps une thérapie ciblée, par exemple, en cas de cancer ou de maladie cardiovasculaire.
Bénéfices d’une analyse génétique
- Certitude au sujet de la prédisposition génétique personnelle
- Mise en place de mesures de détection précoces ou suivi médical rapproché.
- Définition de mesures préventives ou de traitements efficaces (ajustements du mode de vie, thérapie médicamenteuse ciblée, etc.).
- Analyse fiable du risque des autres membres de la famille en cas de résultat positif (notamment des proches au premier degré).
En quoi consistent les analyses génétiques dans le cadre de la prévention ?
Les tests génétiques préventifs offrent aux adultes en bonne santé la possibilité d‘apprendre comment leurs gènes pourraient affecter leur santé, et ceci également sans antécédents médicaux personnels ou familiaux particuliers.
Quels sont les gènes analysés ?
Les analyses génétiques dans le cadre d’un examen préventif comprennent les gènes les plus pertinents dans les domaines du cancer (oncogénétique), des maladies cardiovasculaires (cardiogénétique), de l’efficacité des médicaments (pharmacogénétique) ainsi que les maladies héréditaires récessives (risque de maladie lorsque les deux parents sont porteurs de la même mutation).
Il est par ailleurs possible d’analyser les risques de certaines maladies telles que les troubles du métabolisme (hémochromatose ou diabète MODY) ou les maladies neuromusculaires. Selon la situation, il se peut également qu’il soit conseillé d’effectuer l’analyse de l’ensemble des gènes associés à des maladies héréditaires – un exome clinique complet.
À qui s’adresse la consultation génétique dans le cadre des examens préventifs ?
Lors d’une première consultation, les spécialistes évaluent les bénéfices d’une analyse génétique chez la personne concernée. Une consultation génétique pourrait être utile pour :
- les personnes en bonne santé ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires.
- les personnes désireuses de connaître leur prédisposition génétique afin de pouvoir initier des mesures préventives à un stade précoce.
- les personnes qui souhaitent savoir si elles ont un risque accru de développer des maladies héréditaires du fait de leurs gènes ou de transmettre les gènes qui en sont responsables.
- les personnes qui souhaitent une certaine sécurité quant à leur santé.
Une consultation génétique détaillée et une anamnèse complète des antécédents familiaux avant le test ainsi qu’une consultation après le test pour discuter des résultats sont essentiels.
Comment se déroulent les consultations et les tests génétiques ?
- Première consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient au sujet des gênes à tester et information concernant ses droits. À la fin de l’entretien, un consentement écrit et donné et du sang est prélevé.
- Analyse génétique y compris l'évaluation dans le laboratoire Precise ainsi que la rédaction d'un rapport de résultat avec une orientation clinique.
- Deuxième consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient pour discuter des résultats en les intégrant dans la prise en charge médicale globale et des mesures appropriées.
Prise en charge des coûts
La consultation génétique est prise en charge par l'assurance de base comme une consultation médicale normale et facturée via Tarmed. Dans le cadre de la prévention, les frais d’une analyse génétique ne sont pas pris en charge par l’assurance de base. Certaines assurances complémentaires la prennent toutefois en charge comme facteur d’innovation. Nous vous suggérons de contacter votre caisse d'assurance maladie pour obtenir des informations plus détaillées sur votre couverture des coûts.
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